三代试管婴儿能检测的遗传病汇总，能否排除唐氏值得一看

来源：好试管作者：好试管更新时间：2024-07-04 点击数：

三代试管婴儿技术排除地中海贫血、唐氏综合征、脆性X综合征、血管角质瘤Fabry病、杜氏肌营养不良症、遗传性低色素性贫血、血友病、肾上腺发育不良、先天性白内障、脑积水、智力发育迟缓、色盲等等遗传病是没有问题的，通过帮助大部分家庭筛选受精卵，选择健康的胚胎进行植入，降低孩子患上遗传疾病的风险至1%。

三代试管能不能排除唐氏综合症

三代试管排除的遗传病名单

遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体遗传病等，如糖尿病、高血压、先天性耳聋、先天性哮喘病、静脉曲张、多发性结核、癫痫病、精神分裂症、高血压、高血脂、中耳炎、肥胖症等等。而第三代试管婴儿的技术也称胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS），指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法可以避免包括常染色体显性遗传病、X连锁显性遗传病、X连锁隐性遗传病、多基因遗传病、染色体病、常染色体隐性遗传病在内的6类染色体病。

1、唐氏综合征

唐氏综合征（Down syndrome，DS）又称21-三体综合征、先天愚型，是由于21号染色体异常导致的染色体病，是人类最早发现、最为常见的染色体畸变。主要临床特征是智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多发畸形。本病目前尚无有效的治疗方法，育龄人群应注意孕前和孕期检查来预防。

2、囊性纤维化

一种常见的单基因遗传病，使得体内黏液分泌物变得过于粘稠，出现呼吸系统等多种疾病。作为一种遗传性外分泌腺疾病，主要影响胃肠道和呼吸系统，通常具有慢性梗阻性肺部病变、胰腺外分泌功能不良和汗液电解质异常升高的特征，临床表现为反复支气管感染和气道阻塞。

3、地中海贫血

珠蛋白生成障碍性贫血又称地中海贫血、海洋性贫血，是一种由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失，导致珠蛋白肽链合成减少或完全缺失所引起的遗传性溶血性贫血，是最常见的单基因疾病之一。多见于地中海沿岸国家、中东、印度和东南亚各国。我国广东、广西、海南、四川地区为高发区，北方较为少见。

三代试管能不能筛查地贫

4、杜氏肌营养不良症

杜氏肌肉营养不良症( Duchenne Muscular Dystrophy，DMD)，乃遗传性肌肉萎缩病。它的基因( Dystrophin gene)存在于X性染色体中( Xp21 )，因此它是透过性连锁式隐性遗传型态传播的。男性只有一个X性染色体，因此病患者大多为男性，多数是在4岁以前发病，比如开始发现男孩走路摇摇摆摆。