别担心遇到遗传病第三代试管婴儿技术助力阻断“病魔”

　　生殖中心接诊医生询问病史得知黄女士在2019年喜得一子，但小家伙诞生后不久，却频繁出现精神不振、易怒，在当地医院检查时得知孩子患有“先天性高胰岛素血症”。

　　先天性高胰岛素血症为常染色体隐性遗传病，可能导致患儿反复低血糖发作，严重时出现昏迷、呼吸困难、癫痫、脑损伤等。后来，小家伙虽然在当地医院手术切除部分胰腺后，症状得到缓解，但仍需终身使用胰岛素治疗。

　　由于担心下一胎宝宝再次遇到同样的问题，夫妇二人在备孕前来到青岛妇儿医院生殖医学中心就诊。生殖医生告知他们可通过第三代试管婴儿(胚胎植入前遗传学检测)治疗，解决他们的“烦恼”。

　　第三代试管婴儿是在胚胎植入子宫之前，对要发育成胎盘的滋养层细胞进行活检，确定胚胎是否存在染色体异常或携带致病基因，选择遗传学检查正常的胚胎进行移植。

　　经过构建家系、体外受精和胚胎培养等层层把关，黄女士夫妇最终获得4枚囊胚。生殖中心工作人员经过高通量测序技术发现其中3枚囊胚可用于移植。2021年底，黄女士在超声引导下接受了胚胎移植，目前已临床妊娠15周。