四种常见的染色体臂间倒位，警惕它对女性生育的危害

染色体异常分为数目和结构异常，数目异常比如特纳、克氏综合征等，而结构异常则为染色体的重排，如平横、罗氏、倒位等，其中染色体倒位有分为臂间和臂内倒位，而部分倒位现象对生育的危害大，易出现反复流产、畸形或者治疗低下等，所以各位一定要引起重视。

染色体倒位是指一条染色体发生两个断裂点，断裂点之间的片段在旋转180度后颠倒重接，临床上根据锻炼点的位置和着丝粒的关系，分为臂间和臂内倒位。

臂间和臂内倒位的区别

臂间倒位

是指两个断裂点分别位于着丝粒的两侧，出现这种结构变化理论上可以引起流产、死胎、畸形儿等，在医学上多以9号染色体最为多见，被称之为多态现象；

臂内倒位

是指两个断裂点均位于着丝粒一侧，臂内倒位不改变两个臂的长度，需要通过染色体显带技术才能识别，在医学上多以10号染色体最为常见。

不管是哪种倒位现象，只有不打断关键的基因，那么胎儿通常是不会表现出异常情况，但是也存在少数的情况可能导致配子（精子和卵子）发生染色体部分缺失和重复，那么这种不平衡的核型就可能导致严重的危害。

常见染色体倒位现象汇总

1号臂间倒位

此种情况是比较常见的染色体变异，但一般认为是正常，如出现臂间倒位也可能与一些不明原因流产有一定关系，孕期需要结合系统的B超畸形筛查，如果结果正常，那么孩子就可以生；

9号倒位（p11q12或者p11q13）

9号染色体是生物多态性的表现，所以发生几率比较高，其中p11q12或者p11q13正常多态性倒位的发生率大约有1/300，临床上根据其断裂的具体位置也可能表现为致病性的变异，比如对人的生育造成不良影响，但是绝大多数都为正常现象；

13号倒位（如inv(13)q22q34）

常表现为反复自然流产，不过也要区别倒位具体的位置，一般而然13号染色体倒位，每次生育时有1/4为正常胎儿、2/4为异常胎儿、1/4为携带者，所以孕期需要结合羊穿产前诊断确定；

y染色体倒位（如Yq11或断裂点DAZ）

Y染色体倒位分为“真性”倒位和“假性”倒位，大多数正常大小的亚中着丝粒的Y染色体都归为“真性”倒位，如Yq11或断裂点DAZ在临床上就表现为少精子症。

染色体倒位的危害

前面我们提到倒位可致怀孕出现反复流产、畸形、或者智力低下等，但并非所有的倒位都有危害，有些情况也会表现为正常现象，如臂间倒位的染色体在减数分裂时形成倒位环，分离后就会形成4种配子，一种正常、一种倒位，另外两种为不平衡染色体。

另外研究发现9号染色体上pter—q12片段上为松弛素基因(RLX)所在，如果出现q12远端的9号染色体臂间倒位，由于位置效应的作用，使RLX的作用减弱而导致不孕不育等。

染色体倒位的治疗

染色体疾病是先天性的，目前没有办法可以治疗，如果孕期检测出染色体异常的宝宝，需要进一步确定此断裂点有无包含关键基因，如果包含需要终止妊娠。

如果没有包含关键基因，需要结合系统B超检测看胎儿是否存在畸形，如果结果都为正常那么可以生下来，所以总的来说，染色体倒位关键在于倒位的位置的判断，并且结合临床经验来确定胎儿的去留问题。